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Commentaire de jean-charles

sur Le lauréat du Nobel de médecine 1962 exclu d'un laboratoire new-yorkais


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jean-charles 24 octobre 2007 13:48

Tout d’abord un petit glossaire. En effet, derrière le terme ADN existe un certain nombre de données factuelles qu’il peut être utile de connaître.

Polymorphisme bi-allélique : il s’agit d’une modification d’une base en une autre par exemple un T en G (l’ADN étant arbitrairement représenté par l’alignement des lettes/bases A, G, C et T). On peut donc avoir par exemple dans un cas, la séquence AGTC-T-CCT et la même séquence mais modifiée ponctuellement au niveau d’une seule base AGTC-G-CCT.

Allèle : on parlera d’allèle T ou d’allèle G pour un polymorphisme donné

Génotype : chaque personne possède une paire d’un même chromosome. S’il existe un polymorphisme, un individu pourra être homozygote en présentant le même allèle de ce polymorphismes sur les deux chromosomes ou hétérozygote s’il présente les deux allèles sur l’un et l’autres des deux chromosomes. Ainsi en reprenant l’exemple précédent, un individu peut présenter les génotypes TT, GT ou GG.

Fréquence d’un polymorphisme : on peut mesurer la fréquence d’un polymorphisme, c’est à dire le nombre de fois que l’allèle T se retrouve sur un chromosome dans une population donnée (Freq T= (2 x nombre d’individus TT + nombre d’individus GT) / 2 x nombre d’individus totaux).

Haplotype : des allèles de plusieurs polymorphismes différents peuvent se retrouver sur un même chromosome. Dans le cas de deux polymorphismes (et donc 4 allèles), quatre combinaisons sont alors possible, définissant 4 haplotypes : Haplotype 1 : AA-T-AA-G-AA Haplotype 2 : AA-T-AA-T-AA Haplotype 3 : AA-G-AA-G-AA Haplotype 4 : AA-G-AA-T-AA Cependant, si les polymorphismes sont apparus plus ou moins tôt au cours de l’évolution humaine et sont plus ou moins éloignés les uns des autres sur un même chromosome, cette association ne se fera pas selon les règles du hasard (soit 25% de chacun des haplotypes). Certains haplotypes pourront être plus ou moins fréquents (par exemple haplotype 1 : 80% ; haplotype 2 : 25%, haplotype 3 : 5% et haplotype 4 n’existe pas). On parle alors de déséquilibre de liaison entre les polymorphismes car leurs allèles ne sont pas associés entre eux au hasard sur un même chromosome.

Ces quelques données sont essentielles pour comprendre la diversité génétique. Actuellement près de 6 millions de polymorphismes bi-alléliques sont connus sur le génome humain (de très rare à très fréquent en terme de fréquence). De plus, près de 10% du génome varierait en fonction de séquences répétées ou manquantes (on parle alors de copy number variation) de plus ou moins grande taille. En raison de cette diversité et des combinatoires potentielles (chiffre largement au dessus de la population humaine actuelle), ceci conduit fort légitiment à dire que le génome de chaque personne est unique. Cependant, il existe des hétérogénéités génétiques importante entre ethnies ou des homogénéités selon le point de vue que l’on prend. Il n’est pas rare d’observer des polymorphismes qui n’existe que dans certaines populations où il peuvent d’ailleurs être très fréquents. De même, la structure générale de la variabilité génétique (que l’on peut appréhender par les haplotypes est plutôt stable dans les grands groupes ethniques. La génétique des populations permet de mieux comprendre ce type d’observation (entre autre sélection naturelle, Dérive génétique et Brassage génétique). En conclusion et de façon très succincte, le patrimoine génétique de chacun est unique mais marqué par des structures homogène en fonction du groupe ethnique auquel on appartient.

Il est donc tout à fait possible que l’on puisse trouver dans des groupes de populations, des caractéristiques biologiques plus ou moins fréquentes ou prononcées car associées à ces grandes structures. Cependant, tout dépendra de ce que l’on définira comme étant ces caractéristiques.

De très nombreux biais peuvent alors apparaître entre l’association ou la corrélation des marqueurs génétiques mesurés et la caractéristique (phénotype) étudiée. Mon but n’est pas de faire une liste exhaustive de ces biais mais j’aimerais en pointer quelques uns :

- biais liés aux outils même de la génétique des populations, qu’ils soient statistiques ou méthodologiques

- importance entre facteurs génétiques et environnementaux mais aussi de leurs interactions potentielles. Les modèles deviennent alors très rapidement complexes et très difficile à appréhender.

- Qualité du phénotype mesuré. Le QI par exemple est-il le meilleur outil pour mesurer l’intelligence global d’un individu ?. Si au départ, le phénotype mesuré porte à caution, les résultats ne pourront être qu’au mieux discutable, au pire non interprétable.

- Objectivité/subjectivité de l’observateur

C’est ce dernier point qui peut poser le plus de problème (surtout si tous les biais précédent ont été accumulé). Les réflexions du Pr. Watson semble clairement tomber dans cette catégorie, mélange de connaissances pointues réinterprétées sur la base d’études plus que discutables (par exemple un papier dans nature sur la génétique de l’homosexualité en 1999), d’une éducation désuète, d’un conservatisme marqué et d’une idéologie/moralité portant à caution. Ce n’est bien évidemment pas la génétique qui est en cause mais l’homme qui confond fait scientifique et subjectivité personnelle. Cependant attention à ne pas tomber dans l’excès inverse et réfuter tout ce que notre connaissance du patrimoine génétique pourrait nous apporter même lorsque ceux-ci peuvent être confronté à des points de vue moraux.


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